Ce que la recherche nous apprend sur le cerveau des personnes avec autisme
Les études et les avancées scientifiques de ces dernières années ont permis une meilleure compréhension des causes de l’autisme, un trouble neurodéveloppement et non une maladie, notamment en explorant le fonctionnement du cerveau. Plusieurs études ont mis en évidence des particularités dans les zones du cerveau impliquées dans les interactions sociales, l’empathie, la communication ou la lecture des émotions. Chez les personnes autistes, ces régions présentent parfois un développement différent ou des connexions neuronales atypiques, en particulier dans ce que les chercheurs appellent le « cerveau social ». Ces troubles peuvent également être observés chez les enfants porteurs de TSA.
On a également observé, chez certains enfants autistes, une croissance cérébrale accélérée dans les premiers mois de vie, en lien avec une production excessive de neurones et de connexions locales. Cette organisation particulière du réseau neuronal peut impacter le comportement, les compétences sociales et émotionnelles, ainsi que le langage. Ces différences ne sont pas des anomalies, mais des variations du neurodéveloppement, qui participent à la diversité des profils autistiques.
Une origine génétique largement reconnue
L’autisme, y compris dans ses formes dites “sans déficience intellectuelle” comme le syndrome d’Asperger, présente une forte composante génétique. Cela signifie que certaines variations dans les gènes influencent le développement du cerveau et peuvent contribuer à l’apparition de troubles du spectre de l’autisme (TSA). Il ne s’agit pas d’un gène unique, mais plutôt d’une combinaison complexe de mutations, souvent héritées ou parfois apparues spontanément (mutations dites de novo).
Chaque combinaison génétique est unique : deux enfants porteurs d’une même mutation peuvent présenter des symptômes très différents, ou même ne pas être diagnostiqués du tout. Cela explique la grande variabilité des profils autistiques et renforce l’importance d’un accompagnement individualisé pour chaque personne autiste.
En France, l’un des chercheurs majeurs dans ce domaine est le Professeur Thomas Bourgeron, généticien à l’Institut Pasteur. En 2003, son équipe a identifié les premières mutations impliquées dans des cas d’autisme, notamment dans les gènes NLGN3 et NLGN4, qui régulent la formation des synapses, ces connexions entre neurones essentielles aux interactions sociales et à la communication. Ces découvertes ont ouvert la voie à une meilleure compréhension du fonctionnement cérébral atypique observé dans les TSA.
En 2023, une nouvelle étude menée par son équipe a analysé les données génétiques de 13 000 personnes autistes et les a comparées à celles de 180 000 personnes non autistes. Résultat : 4 % des personnes autistes présentaient des variantes rares à effet fort dans certains gènes associés à l’autisme. Fait remarquable, environ 1 % de la population générale portait aussi ces variantes, souvent sans diagnostic, mais avec un impact modéré sur les fonctions cognitives ou la vie sociale. Ces résultats renforcent l’idée que l’autisme se situe sur un continuum génétique dans la population, et que sa manifestation dépend de l’interaction entre les gènes, l’environnement et le développement du cerveau.
Grâce à ces avancées, certains tests génétiques peuvent aujourd’hui être proposés, en particulier pour les formes complexes ou rares du TSA. Ils ne permettent pas de prédire l’autisme, mais peuvent aider à mieux comprendre certains profils, à affiner le diagnostic, et à orienter les interventions. Néanmoins, la génétique seule ne suffit pas à expliquer l’autisme : elle s’inscrit dans un ensemble de facteurs, incluant l’épigénétique, les influences environnementales pendant la grossesse, et la dynamique du neurodéveloppement.
L'influence de l'environnement et de la grossesse
Outre la génétique, certains facteurs environnementaux jouent également un rôle potentiel dans le développement de l’autisme. On parle alors de facteurs de risque qui ne causent pas l’autisme directement, mais qui peuvent interagir avec le bagage génétique de l’enfant. Parmi eux, les conditions de grossesse sont particulièrement étudiées : infections maternelles, exposition à certains médicaments (y compris certains antibiotiques), à des polluants ou encore l’âge avancé des parents au moment de la conception. Ces éléments peuvent avoir un impact sur le développement cérébral du fœtus.
Après la naissance, des facteurs tels que la prématurité, un faible poids de naissance, ou certaines infections précoces ont également été associés à un risque accru de troubles du neurodéveloppement. Il est important de souligner que ces éléments ne sont pas des causes directes : ils agissent comme modulateurs dans un contexte génétiquement sensible.
L'épigénétique un lien entre gène et environnement
Aujourd’hui, les chercheurs accordent une attention particulière à l’épigénétique, qui étudie comment l’environnement influence l’expression des gènes sans en modifier le code génétique. Ces mécanismes, comparables à des interrupteurs biologiques, peuvent être activés ou désactivés par certains facteurs : stress, pollution, alimentation, exposition médicamenteuse pendant la grossesse… Cela pourrait expliquer pourquoi certaines personnes exposées aux mêmes influences environnementales ne développent pas toutes un trouble autistique.
L’épigénétique offre une clé pour comprendre l’interaction complexe entre l’environnement et les prédispositions génétiques, notamment durant des périodes sensibles du développement, comme la grossesse ou la petite enfance. Cette approche ouvre la voie à une vision plus globale et inclusive de l’autisme, en tenant compte de la diversité des trajectoires individuelles, y compris celles des personnes présentant une déficience intellectuelle.
Mieux comprendre pour mieux accompagner
En combinant les données issues de la recherche génétique, des études sur le cerveau, de l’épigénétique et de l’analyse des facteurs environnementaux, les scientifiques parviennent à mieux cerner les causes potentielles de l’autisme. Cela permet d’adapter plus efficacement les interventions et de proposer des accompagnements individualisés, en tenant compte des difficultés et des forces de chaque personne autiste.
Bien que l’on ne dispose pas à ce jour de traitement curatif, une meilleure compréhension des origines biologiques du TSA favorise un diagnostic plus précoce, une orientation plus rapide vers des professionnels compétents, et la mise en place de soutiens adaptés. Dans cette perspective, les associations, les familles, les acteurs de la santé, et les structures éducatives ont un rôle essentiel à jouer pour bâtir une société plus inclusive, respectueuse de chaque parcours de vie et des besoins des personnes autistes ou avec un handicap.
